برچسب: ژنوم

دانایان با مطالعه‌یِ دی‌ان‌ای بیش از 5 میلیون نفر، ۱۲ هزار ژنوم مرتبط با قد افراد را کشف کردند؛ انقلابی در ژن‌درمانی در راه است؟

این مطالعه که 12 اکتبر (مهرماه) در مجله‌ی با اعتبار نیچر منتشر شد، بزرگترین مطالعه پیرامون ارتباط ژنومی با قد افراد است که از دی‌ان‌ای بیش از 5 میلیون نفر و هم‌آیی 281 تحقیق گردآوری شده است.

نزد‌تر نمی‌دانستیم که دقیقاً چه عوامل ژنتیکی و تفاوت‌هایی در قد متنوع افراد تاثیر گذار است، در نتیجه، با این تحقیق، علم ما از چگونگی تاثیر این عوامل بر تفاوت قدی افراد کامل‌تر شد. شایان ذکر است که بیش از 1 میلیون نفر از شرکت کنندگان این مطالعه از تبار غیر اروپایی – آفریقایی، آسیای شرقی، اسپانیایی یا جنوب آسیایی بوده‌اند.

زیادتر بخوانید: زنان در به یادآوری و استفاده از کلمات خوب تر عمل می‌کنند؛ ولی آیا این گفته سلامت دارد؟

ژنوم های مؤثر بر قد افراد

دوازده هزار و صد و یازده بدیلی که در دور و بر قسمت‌هایی از ژنوم مرتبط با رشد اسکلتی جمع شده‌اند، نزد‌بینی‌ خوبی را برای قد ژنتیکی افراد به‌دست می‌دهند که در این بین، 40 درصد از این گوناگونی قدی برای افرادی با رگ و ریشه‌ی اروپایی است، و حدود 10 تا 20 درصد اون نیز برای افراد غیر- اروپایی.

عمدتاً قد بزرگسالان، با داده‌های رمزگذاری شده موجود در دی‌ان‌ای تعیین می‌شود؛ چنان‌که فرزندان والدین بلند قد، معمولا قد بلندتر هستند و والدین کوتاه قد، کوتاه‌تر، امّا این تخمین‌ها اون‌قدرها هم دقیق و کامل نیستند. رشد یک نوزاد از نوباوگی تا بزرگسالی، و نقش ژنتیکی دخیل در این امر، به طور سنتی حوزه‌ای ناشناخته و پیچیده در زیست‌شناسی بوده است. نزد‌تر، بزرگترین مطالعه‌ای که پیرامون ارتباط ژنومی با قد افراد می‌پرداخت، از حجم نمونه‌ای تا حدود هفتصد هزار نفر استفاده کرده بود، با این اوصاف، نمونه‌یِ فعلی حدود هفت برابری زیادتر از مطالعات قبلی است.

ابعاد بی‌سابقهٔ این تحقیق، سطوح جدید‌ای از جزئیات و بینش زیست‌شناختی را در باره‌ چرایی بلندی یا کوتاهی قد افراد به‌دست می‌دهد، چنان‌که حالا می‌دانیم که وراثت‌پذیری مناطق گوناگون با کدام ژنوم‌های ویژه مرتبط است. یافته‌ها علامت از اون دارد که واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با قد در مناطقی متمرکز شده‌اند که تنها بیش از 20 درصد از ژنوم فرد را لباس می‌دهد.

چشم‌انداز کشف ژنوم‌ های مخصوص بر آینده‌یِ بهداشت جهانی

اون‌چه که در این تحقیق یافته‌ایم می‌تواند به کمک پزشکانی بیاید که مترصد کمک رساندن به افرادی‌اند که احتمالاً به قد ژنتیکی نهایی خود نرسند، یا حتّی ممکن است به کار تشخیص بیماری‌ها و شرایط نامحتمل‌تری بیاید که رشد چنین افرادی را متوقّف کرده است. هم چنین این تحقیق الگویی ارزشمند، درباره‌ی چگونگی استفاده از مطالعات ژنومی عظیم‌مقیاس ارائه می‌کند، تا بتوانیم برای شناسایی زیست‌شناختی یک بیماری و متعاقباً، اجزای ارثی اون استفاده نماییم.

آیا گوناگونی نمونه‌های ژنومی کافی است؟

صحیح است، علی‌رغم این‌که مطالعه‌ی تشریح شده، در قیاس با مطالعات قبلی، تعداد بیشتری از مشارکت‌کنندگانی را که اجدادی غیر اروپایی داشته‌اند شامل می‌شود، امّا، به هر روی پژوهشگران بر نیاز به تنوعات زیادتر در تحقیق‌های ژنومی خود تاکید دارند.

زیادتر داده‌های ژنتیکی موجود، از افرادی با رگ و ریشه‌ی اروپایی است، بنابراین مطالعات پهناور ژنومی، طیف پهناور‌ای از تنوعات نژادی را در سراسر دنیا علامت نمی‌دهد. افزایش مقیاس و اندازه‌یِ مطالعات ژنومی، اون هم در فراوانی‌های غیر اروپایی برای دستیابی به همان سطح اشباع و کاهش شکاف آماری در فراوانی‌های گوناگون ضروری است.

پزشک ایرینی مارولی، استادیار زیست‌شناسی رایانشی در دانشگاه کوئین مری لندن و نویسنده‌‌ی اوّل این مطالعه گفت:

«در مطالعه دی‌ان‌ای بیش از 5 میلیون نفر به موفقیتی دست یافتیم که تا همین اواخر برای‌مان غیرممکن بود!»

او افزود: «مطالعات ژنومی انقلابی را رقم می‌زند که احتمالاً کلید حل بسیاری از چالش‌های بهداشت جهانی را در خود داشته ‌باشد – پتانسیلی فوق‌العاده و شور انگیز! به فرض اگر بتوانیم عکس واضحی از ویژگی‌ای همانند قد در سطح ژنومی بدست بیاوریم، احتمالاً مدلی برای خوب تر شدن وضعیت اون نیز خواهیم داشت. برای نمونه، بیماری‌های ژنتیکی نظیر بیماری قلبی و یا اسکیزوفرنی را می‌توان تشخیص داده و معالجه کرد».

«اگر بتوانیم قسمت‌های مخصوص‌ای از ژنوم‌ها را با ویژگی‌های مختص به خودشان ترسیم بکنیم، دری را به روی معالجه‌های هدفمند و شخصی‌سازی شده خواهیم دوباره کرد که می‌تواند برای مردم در همه جای دنیا سودمند باشد.»

زیادتر بخوانید:

شما درباره کشف ژنوم های مرتبط با قد افراد چه فکر می‌کنید؟ آیا اون را انقلابی در فهم انسان از ژنتیک می‌دانید؟ دیدگاه خود را در قسمت «کامنت‌ها» با جونی به اشتراک بگذارید و اخبار علمی را با ما دنبال کنید.

منبع:Sciencedaily